La Hemofilia

Posiblemente hemos escuchado hablar de la hemofilia como la enfermedad real, ya que distintos monarcas europeos sufrían de esta, la familia más popular por estas razones fue la de los Romanov, en Rusia. A pesar de que se ejemplifica esta enfermedad con los monarcas de Europa, hay información que se remonta desde el siglo II antes de Cristo. En papiros egipcios y en el Talmud, el libro sagrado de los judíos, se hacía mención de la muerte de algunos varones después de la circuncisión esto causado por hemorragias agudas. (1)

En el siglo XII el médico hebreo Moisés Maimónides descubrió que este mal se transmitía por las madres, y debido a estos descubrimientos se crearon nuevas reglas sobre a cuáles varones se circuncidaría y a cuáles no. (1)

En 1803 se creó el primer árbol genealógico de la hemofilia con el fin de identificar cuáles familias podrían llegar a tener esta enfermedad. En 1853 se descubrió que este mal podría ser provocado por una mutación genética también, ya que el último hijo de la Reina Victoria nació con esta condición a pesar de que la monarca no tuvo antepasados con hemofilia. (1)

Familia Romanov

En la actualidad se han realizado muchos más estudios y se tiene claro que esta es una enfermedad que afecta el sistema de coagulación de las personas, según el factor que se afecte en el proceso se denomina hemofilia A o B. Esta mutación está ligada al cromosoma X, el de las mujeres, y por ende estas son las causantes de su transmisión. La gravedad de esta condición puede ser leve, moderada o severa, dependiendo de los niveles del factor alterado. (2)

A nivel mundial hay una prevalencia de hemofilia de 29,6 personas por cada 100.000 habitantes para hemofilia A y B de todas las severidades. La hemofilia A es considerada la más frecuente. (2)

Los sangrados usualmente se dan por algún tipo de lesión y suelen ser más frecuentes en lugares como las articulaciones de las rodillas, codos, tobillos, hombros,muñecas y caderas, también a nivel muscular y en sistema nervioso central. En casos más severos de hemofilia se ve la presencia de sangrados espontáneos, los cuáles tienden a ser detectados en etapas tempranas. Usualmente esta condición pasa desapercibida y solo se descubre una vez que se realiza alguna intervención quirúrgica. (3)

Esta enfermedad tiende a afectar a los hombres, y las madres portadoras tienen 50% de probabilidad de heredar la hemofilia a sus hijos. (3)  En casos muy reservados las mujeres también presentan los síntomas de la condición, esto cuando presentan los valores de la coagulación en 40% o menos de los valores normales. De las personas con esta condición solo un 3%, en hemofilia A, y un 5%, en hemofilia B, son mujeres. (2)

La hemofilia adquirida es una enfermedad autoinmune rara, ocurriendo de 1 a 1.5 casos por cada millón de habitantes por año, pero se dan 15 casos por millón en mayores de 85 años. En esta enfermedad surge la producción de anticuerpos contra los factores de la coagulación. Aunque ocurre en mayor frecuencia en hombres mayores de 85 años, también se observa esta afección en mujeres jóvenes con enfermedades autoinmunes, en el transcurso del embarazo y posparto. (3)

Conociendo todos estos datos con respecto a la enfermedad podemos llegar a preguntarnos: ¿Cómo se detecta?

Para obtener el diagnóstico de esta enfermedad es necesario realizar un historial clínico completo, tomando en cuenta los antecedentes familiares y las características del sangrado del usuario, además de un examen físico adecuado y otros exámenes de laboratorio. (3)

Con respecto al tratamiento se busca en cierta medida evitar y tratar las hemorragias que se lleguen a presentar. Además de esto en la actualidad se cuenta con una serie de tratamientos que buscan la manera de reponer los factores faltantes o con una opción oportuna cuando la situación lo demande. (3)

La calidad de vida de las personas con esta patología se ve definida por una serie de factores como lo son en los ámbitos psicológico, económico, social, etc. También hay que tomar en cuenta que el acceso a los servicios de salud y una atención oportuna son de total importancia en estos casos, ya que pueden llegar a definir quiénes pueden continuar con su vida y la calidad de esta. 

Referencias: 

1. Castillo-González D. Hemofilia: aspectos históricos y genéticos . Rev Cubana Hematol Inmunol Hemoter . 2012;28(1):.

2. Duque-Echeverri L, Martínez-Sánchez LM. Hemofilia: Generalidades y perspectivas sobre la terapia génica. Salutem Scientia Spiritus (En Línea) [Internet]. 30 de junio de 2022 [citado 18 de abril de 2023];8(2):30-5. Disponible en: https://revistas.javerianacali.edu.co/index.php/salutemscientiaspiritus/article/view/677

3. Martínez-Sánchez Lina María, Álvarez-Hernández Luis Felipe, Ruiz-Mejía Camilo, Jaramillo-Jaramillo Laura Isabel, Builes-Restrepo Luz Natalia, Villegas-Álzate Juan Diego. Hemofilia: abordaje diagnóstico y terapéutico. Revisión bibliográfica. Rev. Fac. Nac. Salud Pública  [Internet]. 2018  Aug [cited  2023  Apr  17] ;  36( 2 ): 85-93. Available from: http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0120-386X2018000200085&lng=en.  https://doi.org/10.17533/udea.rfnsp.v36n2a11.